Hemoglobinopatias

O termo hemoglobinopatia refere-se a uma gama de doenças ocasionadas por defeitos numa proteína denominada hemoglobina, presente nas hemácias. A principal função da hemoglobina é o transporte de oxigênio dos pulmões para os tecidos, e de gás carbônico dos tecidos aos pulmões para assim ser liberado
Podem ocorrer dois tipos de defeitos na produção da hemoglobina:
Anormalidades estruturais, ocasionadas por alterações na produção de aminoácidos constituintes das cadeias de globina.
Síntese desbalanceada, com quantidades anormais das cadeias de globina.

Fonte: Wikpedia